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A Verona il primo test del Dna accessibile a tutti

Il servizio, il primo in Italia, è messo a disposizione da Personal Genomics, spin-off dell’università di Verona

Un test del DNA che fornisce, in meno di 60 giorni, l’intero contenuto del proprio genoma da “leggere” e sviscerare in un report scaricabile comodamente sul proprio iPad o su un sito web protetto. Un check-up che si fa una volta e per sempre, a partire da un semplice prelievo di sangue, e che vale tutta la vita. E’ il nuovo servizio (il primo del genere in Italia) da oggi messo a disposizione anche del pubblico, da Personal Genomics, spin-off dell’università di Verona nata all’interno del Dipartimento di Biotecnologie.

A presentarlo, nei laboratori di Ca’ Vignal dell’ateneo scaligero, sono stati Massimo Delledonne, direttore scientifico di Personal Genomics e direttore del Centro di genomica funzionale dell’ateneo, in cui la spin-off è incubata, e Alberto Turco, genetista medico, direttore della Scuola di specializzazione in Genetica medica dell’ateneo e membro del comitato scientifico di Personal Genomics.

Chiunque, attraverso un medico che ne faccia richiesta, potrà da oggi decidere di gettare uno sguardo sul proprio patrimonio genetico, con un triplice vantaggio: conoscere il rischio di sviluppare una patologia che abbia una componente genetica, proteggere i futuri figli e prevedere la propria risposta ai farmaci per  impostare una terapia “su misura”.

L’opportunità è offerta dalle tecnologie di sequenziamento del DNA di nuova generazione, Next Generation Sequencing (NGS), e dalle competenze maturate già a partire dal 2011 dallo staff di Personal Genomics, che ne fanno uno dei pochissimi gruppi al mondo in grado di “tradurre” e interpretare la miriade di dati ottenuti con il sequenziamento del genoma.

Due i test genetici a disposizione: Genome Insight, indirizzato a chiunque voglia avere accesso all’enorme quantità di dati contenuti nel proprio DNA, e Genome Insight MED, indicato per chi, affetto da patologie, voglia avere più informazioni possibili sulle basi genetiche della malattia, in modo da definire una terapia più mirata. Un servizio, il secondo in particolare, che colma una lacuna del Sistema sanitario nazionale.

Dal test potrebbero emergere predisposizioni a malattie per le quali non esiste, ad oggi, una cura. E saperlo in anticipo potrebbe destabilizzare il paziente. «Premesso che il medico richiedente può richiedere la consulenza di un genetista che possa analizzare i risultati ottenuti», precisa Delledonne, «la persona può scegliere in anticipo di escludere, tra le 1700 condizioni genetiche che il test riesce ad indagare, quelle correlate a determinate patologie».

Il test può essere condotto su tutto il genoma o solo sulla sua porzione codificante, l’esoma, dove è localizzata la maggior parte delle mutazioni attualmente associabili a patologie. Diversi, quindi, sono i “pacchetti” disponibili: si varia dai 3 mila ai 5 mila euro. Cifre ancora piuttosto elevate, ma che in pochi anni hanno visto una sensibile riduzione: solo nel 2007 sequenziare un genoma costava due milioni di dollari.

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